حدود 1 درصد از نوزادانی که به دنیا می آیند ، دارای بیماری مادرزادی قلبی هستند. بیماری مادرزادی قلب در اثر شکل گیری نامناسب و ناقص قلب در دوران جنینی ایجاد می شود. قلب جنین اولین عضوی است که در ماه اول عمر جنین شکل می گیرد و تا پایان ماه دوم تقسیمات و تمایز آن کامل می شود. قلب در ابتدا یک تلمبه عضلانی یک حفره ای است که در جریان تکامل جنین به دو دهلیز راست و چپ و دو بطن راست و چپ تقسیم می شود که این حفرات به وسیله دیواره عضلانی در سمت راست و چپ قلب از هم جدا می شوند. همین تغییرات در مورد عروق اصلی بدن که از قلب جدا می شوند هم اتفاق می افتد. آئورت و شریان ریوی در ابتدا به صورت یک مجرای مشترک هستند که در جریان تکامل جنینی از هم جدا شده و شاخه های متعدد بر روی آنها شکل می گیرد. نهایتاً در ماه سوم جنینی هر چهار حفره قلب همراه با چهار دریچه و هر دو رگ اصلی قلب شکل نهایی خود را پیدا می کنند.

بیماریهای مادرزادی قلب به دلیل متعدد بودن ساختارهای قلبی ، بسیار زیاد و متنوع است. البته علایم و اثرات این بیماریها هم بر قلب متفاوت است و بسته به نوع و محل نقص قلبی و شدّت آن اثرات کاملاً متفاوتی بر روی سلامت قلب و بدن ایجاد می نمایند.

انواع بیماری مادرزادی قلب

 شایع ترین بیماری مادرزادی قلب مربوط به نقایص دیواره های قلبی است، به ویژه دیواره بین حفرات سمت راست و سمت چپ قلب. سمت راست قلب بجز در دوره کوتاهی از دوران جنینی، مسوول هدایت خون تیره و بدون اکسیژن از اعضای بدن به سمت ریه است و برعکس سمت چپ قلب خون تمیز و پر از اکسیژن را از ریه تحویل گرفته و در بدن پخش می کند. دیواره عضلانی بین سمت راست و سمت چپ قلب مانع مخلوط شدن خون تمیز و خون کثیف می شود. نقص در دیواره بین دهلیزها و بطن های راست و چپ می تواند اکسیژن گیری و اکسیژن رسانی به بدن را مختل نماید.

اختلال در تشکیل دریچه های قلبی عامل دیگر بیماری مادرزادی قلب است. نقایص دریچه های قلبی بسیار متنوع هستند و می توانند به صورت تغییرات ساده در ساختمان دریچه ( دریچه آئورت دولتی ) ، تنگی مادرزادی دریچه و در موارد شدیدتر عدم شکل گیری دریچه قلبی باشند. البته نقایص دریچه ای جدای از اختلال عملکرد دریچه با کاهش جریان خون در حفرات پایین دست دریچه قلبی می توانند شکل و ساختار کلی حفرات قلبی و حتی شکل قلب را هم تحت تاثیر قرار دهند. به عنوان مثال عدم تشکیل دریچه تریکوسپید موجب می شود تا حفره بطن راست و شریان ریوی قلب هم به دنبال آن کوچک شوند و ساختمان سمت راست قلب به صورت ناقص تشکیل شود.

روش های مختلفی برای طبقه بندی بیماریهای مادرزادی قلبی وجود دارد ولی بهترین آنها تقسیم کردن بیماریهای مادرزادی قلب به دو گروه بیماریهای با سیانوز و بیماریهای بدون سیانوز است.

سیانوز به معنی کبودی و تغییر رنگ پوست و مخاطات بدن به رنگ آبی یا بنفش در نقاط مختلف بدن است. بسیاری از افراد سالم سیانوز را به کرّات در نوک انگشتان دست و پا به ویژه در مواجهه با سرما تجربه کرده اند ولی سیانوز ناشی از بیماریهای مادرزادی قلب به صورت سیستمیک است یعنی علاوه از انگشتان دست و پا ، لبها ، زبان و سایر مخاطات بدن هم رنگ صورتی و روشن خود را از دست داده و به صورت تیره در می آیند.

علت سیانوز در بدن عبارت است از کاهش میزان اکسیژن خون. این کاهش در دست و پا و هوای سرد می توان به دلیل کم شدن سرعت جریان خون باشد که معمولاً امری طبیعی و گذرا است ولی در بیماریهای مادرزادی قلب ، سیانوز به دلیل مخلوط شدن خون تیره و فاقد اکسیژن سمت راست قلب با خون سالم و روشن سمت چپ قلب ایجاد می شود که باعث می شود تمام یا قسمتی از خون تیره به جای ورود به ریه ها ، وارد جریان خون اعضای بدن شود.

6 تا از شایعترین بیماریهای مادرزادی سیانوتیک عبارتند از:

1. تترالوژی فالوت (Tetralogy of Fallot)

2.  جابجایی شریانهای اصلی (Transpostion of Great Arteries)

3.  باقی ماندن تنه شریانی (Truncus Arteious)

4.  آترزی دریچه تریکوسپید (Tricuspid Atresia)

5.  سندرم قلب چپ کوچک (Hypoplastic Left Heart Syndrome)

6.  اتصال نابجای وریدهای ریوی کامل (Total Anoumalous Pulmonary Venous Return)

بیماریهای مادرزادی بدون سیانوز شایع عبارتند از:

1. نقص دیواره بین بطنی (Ventricular Septal Defect, VSD)

2. نقص دیواره بین دهلیزی (Atrial Septal Defect, ASD)

3. باقی ماندن مجرای شریانی PDA

4. تنگی دریچه ریوی (Pulmonary Valve Stenosis, PS)

5. تنگی دریچه آئورت (Congenital Aortic Stenosis, AS)

6. تنگی شریان آئورت -کوارکتاسیون آئورت (Coarctation of Aorta)

علایم بیماری مادرزادی قلب

 علایم بیماریهای مادرزادی قلب می تواند در بیماریهای مختلف ، تفاوت داشته باشد. برخی از بیماریها به قدری شدید و علامتدار هستند که باعث اختلال در رشد دوران جنینی می شوند و نوزاد مبتلا در زمان تولد با وزن کم و ظاهری سیانوتیک و کبود به دنیا می آید. برخی دیگر از نوزادان که عمدتاً بیماریهای سیانوتیک قلبی دارند در زمان تولد به ظاهر سالم هستند ولی در یکی دو روز بعد از تولد و با بسته شدن مجرای شریانی شروع به تغییر رنگ و ضعف و تنگی نفس می کنند و علایم بیماری آنها ظاهر می شود.

با این حال فقط در 25درصد موارد بیماریهای مادرزادی قلب نوزاد در روزهای اول بدحال می شود و در اغلب موارد این نوزادان علایم ظاهری بیماری را نشان نمی دهند. علایمی که در یکی دو سال اول می تواند نشانه بیماری مادرزادی قلب باشد، عبارتند از:

1. عدم وزن گیری مناسب نوزاد

2. عدم شیر خوردن مناسب

3. خستگی و تعریق با شیر خوردن

4. گریه کردن زیاد

5. بیحالی و ضعف

6. ضربان قلب نامنظم و زیاد

7. احساس ضربان قلب با لمس قفسه سینه

8. شنیدن سوفل قلبی در معاینه توسط پزشک

در صورت بروز این علایم در نوزادان باید وی را از نظر بیماریهای مادرزادی قلب بررسی کرد.